最近几年由于参加海陵区儿童定残和儿科日常诊疗工作中,接触到多名泰州市区脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。SMA属于罕见病，而不少罕见病至今尚无特效药，医生明确诊断了也无能为力。但是脊髓性肌萎缩症患者从以前的无药可治到有药可治，再到有药可选，给患者及家庭带来了新生的希望，对于我们医生来说，也有了对抗疾病的武器。
萱萱3年前诊断脊髓性肌萎缩症（SMA）后，到外地就诊，自费使用诺西那生钠注射液，孩子的运动能力明显提高了，但是价格让家庭难以承受。
随着2022年国家医保政策的落地，曾经的天价药品诺西那生钠注射液，从70多万降价至3万多，自负不到1万，大大减轻他们的经济负担。而在今年3月1日，国谈落地后，作为创新药艾满欣（利司扑兰口服溶液用散）是2021年在我国获批上市的首个治疗SMA的口服疾病修正治疗药物，上市之初，价格高达63800元/瓶，后来药品降到1万余元/瓶，这次纳入国家医保目录，价格继续降低到了3780元/瓶，降价幅度达到了94%。同时由于艾满欣属于双通道单行支付政策药物，可在院内和院外药店实现同等报销待遇，而且不限制门诊报销，直接衔接医疗救助和大病医保。
泰州四院儿科立即启动了艾满欣的用药流程，儿科刘麒彦主任主动向医保办沟通增补为SMA责任医生，在医保办的积极协调下，顺利申报责任医生，为患者成功申请特药待遇证。
3月17日，患儿林林家长，于双通道药店领取药物，当场结算报销，在居民医保和叠加困境儿童救助的情况下，3780元的药物患者只需要自付不到300元，开出了泰州四院第一张治疗儿童脊髓性肌萎缩症口服药物“艾满欣”的处方。这极大的提高了患者治疗意愿度，减轻了医疗负担。家长喜极而泣。
SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，发病率是1/ 6000-1/ 10000,每年中国新增1000名左右脊髓性肌萎缩症患儿，主要表现逐渐加重的肌肉萎缩、无力。SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为竖头无力，运动发育落后，肢体松软，“蛙腿”样姿势、逐渐加重的呼吸困难、脊柱侧弯或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，呼吸及运动功能逐渐减退，可导致患儿反复呼吸道感染或者夭折。随着现代医疗技术尤其基因水平的提高，SMA诊断变得不太困难了，渐渐成为罕见病中的常见病。
长期以来，此类患者一直面临无药可用或者有药用不起的窘境。幸运的是，人类对SMA的认知取得了突破性的进展，现已进入精准基因治疗时代。不少SMA患者在婴幼儿时期就发病，口服给药方式让患者更容易接受，无需接受侵入性手术，也减轻了公共医疗资源压力。利司扑兰（艾满欣）是根据患者的年龄、体重来阶梯剂量给药，进一步减少了低龄患者的用药负担，有助于推动尽早治疗。医保政策在全国执行落地后，疗法简化、治疗减负的“双减”。有研究显示，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，50%在出生或儿童期发病。对此，我们认为预防罕见病要把好四个关口，即：婚前检查、孕前检查（遗传咨询）、产前检查、新生儿筛查，以期早发现、早干预。在康复方面，需要多学科的MDT ,才能让SMA等罕见病患者尽可能回归社会。
在政府医保，医院，药店，厂家多部门的配合下，泰州地区实现了在当地就能治疗SMA这种罕见疾病的愿望，不仅仅提高了四院儿科的诊疗水平，也让患儿及其家庭得到真真实实的益处。让老百姓真正感受到这些年，从国家医保层面到省级，地市医保层面的，对人民健康的保驾护航。