中国预防出生缺陷日|预防出生缺陷，科学健康孕育

中国预防出生缺陷日

什么是出生缺陷？

每个家庭都希望孕育一个健康的宝宝，然而很多家庭却饱受着出生缺陷带来的痛苦。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

出生缺陷可由遗传因素、环境因素、行为因素引起，大多数由因素相互作用所致。

1、遗传因素

父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍等，均与出生缺陷相关。

2、母体营养因素

母亲孕期营养不良与出生缺陷发生有关，如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

3、父母的危险因素暴露

暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药(如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

4、社会环境因素

研究发现，高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。

患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及时接受筛查、诊断、治疗，很多将终生残疾，严重的甚至会夭折，因此，预防出生缺陷意义重大。

如何科学预防出生缺陷？

世界卫生组织提出三级预防策略。

国务院发布的《“十四五”国民健康规划》中提出的“婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治体系”。

因此有效预防出生缺陷的措施包括三级预防和五个关口（婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童）。

一级预防

在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。

此外，对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇，可通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），选择正常胚胎进行植入以避免出生缺陷的发生。

二级预防

关键在孕中，重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

三级预防

在婴儿出生后，要重视筛查新生儿疾病，做到早发现、早干预、早康复，尽可能地减少致残现象的发生，提高患儿生命健康水平。

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